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广东织密地中海贫血防控网 免费筛查超2534万人次

2026-05-12 13:04:45 新浪新闻
地中海贫血,又称“海洋性贫血”或“珠蛋白生成障碍性贫血”,由珠蛋白基因缺陷导致身体无法制造足够的正常血红蛋白。第四步是产前诊断,如果夫妻双方确诊为同类型地贫携带者,需要做产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫。“地中海贫血是一种遗传性血液疾病。”广州市红十字会医院产科主任谭燕解释,地贫首要分为α型和β型两种,根据基因缺陷的严重程度,可表现为静止型/轻型、中间型和重型(重型α地贫为胎儿水肿或重型β地贫需要终身规律输血和去铁治疗)。谭燕建议所有备孕或早孕的夫妇首先都要开展血常规筛查,第二步进行血红蛋白分析,如果血常规异常,进一步做血红蛋白电泳,初步判断是α地贫还是β地贫。第三步做地贫基因检测,这是确诊的金标准,如果夫妻一方确诊为携带者,另一方必须做同样详细的检查,明确是否为同类型地贫。如果夫妇双方是同型地贫基因携带者,每次怀孕,孩子都有1/4的概率患上中间型或重型地贫,1/2的概率和父母一样成为携带者,1/4的概率不携带地贫基因。“特别提醒,即使第一胎是健康的,或者已经生过一个重型地贫宝宝,再怀孕依然有风险,每次怀孕都需要重新评估。
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